30 May Una comunicación personalizada en diagnóstico genético preimplantacional
Parece recurrente que siempre que hablemos de comunicación en biotecnología, recordemos la premisa de la necesidad de informar desde el rigor científico. Pues una vez más, debemos repetirnos. En el último #cafébiotec que celebramos el pasado viernes, 27 de mayo, la palabra más repetida fue informar, informar e informar.
En el ámbito médico, la información solo puede venir de la mano de un experto. La figura del consejero genético en diagnóstico genético preimplantacional es clave para informar a los futuros padres.
Unimos en una misma mesa a Jonás Sarasa, Javier Suela, María Enciso, Nicolás Jouvé y Esther Fernández para que nos hablaran desde su experiencia sobre el conocimiento actual que tiene la sociedad sobre el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
En su primera intervención, todos coincidieron en el alto desconocimiento que tiene la población, incluido los potenciales pacientes, sobre este tipo de técnicas. El debate comenzó señalándose la importancia de que los progenitores que se encuentren en alguna de las situaciones en las que el DGP es una alternativa para concebir un bebé sano – en el caso de enfermedades hereditarias graves – , o de mejorar las tasas de embarazo – en parejas con alto riesgo de producir embriones con anomalías cromosómicas – estén plenamente informados.
En este sentido, Esther Fernández, directora científica de Geniality, indicaba que hasta un 80% de su tiempo lo dedican a dar respuesta a las dudas de las madres y padres que se van a someter a este tipo de tratamientos y añadía: “Son tratamientos largos y duros, la futura madre debe conocer bien todo el proceso y las tasas de éxito con las que trabajamos. No hay que olvidar que el #DGP supone pasar por técnica de reproducción asistida”.
Javier Suela, secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, recordaba que los padres siempre toman este tipo de decisiones sin ninguna coacción o recomendación explicita por parte del facultativo, por lo que estar bien informados les ayuda a la hora de evaluar las alternativas.
Suela añadía que los pacientes siempre van a tener la necesidad de estar informados, por lo que si los médicos no cubren esa necesidad, será “doctor google” el que lo haga, con los riesgos que ello conlleva.
Una carencia que parece que quedaría resuelta con una mayor asesoría genética por parte del Sistema Nacional de Salud. Por un lado, con una comunidad médica más formada en este campo y, por otro, con la creación de la figura del genetista encargado de ofrecer al paciente un consejo genético especializado. Un consejero genético que lidere la formación y los mensajes que se transmite a las familias. Al unísono, apelaban a que ello pasa por proyectos en los que la sanidad pública apueste por la medicina preventiva, entre la que se encontraría el diagnóstico genético preimplantacional.
El uso del concepto adecuado y la interpretación de los datos
Durante dos horas de debate, moderadas por nuestro socio Jaime del Barrio, datos y conceptos asociados al diagnóstico genético preimplantacional y prenatal daban forma el argumentario de cada intervención.
Nicolás Jouve, miembro del Comité Nacional de Bioética y catedrático de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares, quisó recordar a los asistentes que en DGP se trabaja con un número tan reducido de células que, aunque los porcentajes sean muy bajos, no hay que olvidar que se pueden dar casos de falsos positivos o negativos.
Por otro lado, Jonás Sarasa, director científico de iGLS, explicó que las enfermedades monogénicas que se abordan en este tipo de diagnóstico genético están tipificadas y que como expertos hay que trabajar para que “la sociedad entienda que con este tipo de análisis se busca evitar el nacimiento de un niño afectado por una enfermedad hereditaria grave, no elegir el color de los ojos del bebé” y que “siempre se trabaja con pacientes diagnosticados o casos de familiares afectados por una de estas enfermedades”.
El uso de las palabras también tuvo un fuerte protagonismo en el café. Si optar por un concepto u otro no es arbitrario en cualquier tema con controversia, éste no iba a ser una excepción: ¿Es lo mismo seleccionar o deseleccionar? ¿Elegir o desechar?. Para Jonás Sarasa, director científico de iGLS » el DGP no selecciona embriones; como mucho, deselecciona«, mientras para Jouvé se eligen o desechan embriones por una alteración estructural, lo que es lo mismo que seleccionar.
En este cruce de definiciones, María Enciso, directora científica de la clínica de fertilidad IVF Spain, recordó que existe un fuerte marco legal, respaldado por el trabajo de la comisión nacional de reproducción humana asistida (CNRHA), que define cada concepto y estudia cada supuesto, por lo que no hay lugar para dudas de interpretación.
Para conocer más detalles sobre este desayuno te invitamos a que revises el hashtag #cafebiotec, leas la crónica publicada en Diario Médico o eches un vistazo a la entrevista que realizamos sobre este tema a Cristina Camprubí de @iniciativaBiotec y @genIntegral.
