20 Jun Apuntes de Diagnóstico Genético Preimplantacional

Hace unos días la Asociación Comunicadores de Biotecnología (AcB) celebraba en el Parque Científico de Madrid uno de sus habituales #cafebiotec. En esta ocasión el tema a tratar fue el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que ha abierto un mundo de posibilidades para solventar problemas de fertilidad. Pero también para evitar determinadas enfermedades de origen genético, muchas de ellas con efectos devastadores para las personas que las sufren.

Por problemas de agenda, entre los invitados a debatir en la mesa no pudo estar Cristina Camprubí, genetista y parte de IniciativaBiotec, una compañía que tiene entre sus objetivos la divulgación del valor de la biotecnología y la cooperación eficaz entre sus colaboradores, la comunidad científica y médica y la administración pública con el fin de acelerar la implementación y estandarización de las nuevas tecnologías médicas en el diagnóstico y tratamiento de patologías agudas de alto riesgo para el paciente. Un espacio en el que el sector biotec ocupa un sitio importante.

Una semana antes del evento, algunos de los miembros de AcB pudimos reunirnos con Cristina para que nos mostrase su punto de vista sobre cómo debe evolucionar la comunicación en el ámbito del DGP. Para empezar, comentó la necesidad de mejorar las conexiones entre los genetistas y los profesionales de la salud de todas las especialidades y, en el tema que nos ocupa, con los relacionados con la concepción y la fertilidad, principalmente ginecólogos.

Desde su experiencia, Camprubí asegura que las actuales técnicas de DGP son opciones muy válidas y seguras para aquellas parejas que tienen problemas de fertilidad y que cumplen determinados criterios clínicos. Por otra parte, son especialmente útiles para evitar enfermedades graves muy determinadas de carácter hereditario, como la enfermedad de Huntington, degenerativa y de terribles consecuencias para quien la padece.

“Para esta dolencia de aparición tardía (30-40 años) el DGP es una opción de valor para personas en edad reproductiva con antecedentes familiares que no desean conocer su estatus genético, y por tanto si se desarrollará la enfermedad, y con la que pueden evitar a su vez transmitir la enfermedad a la descendencia”. En estos casos el DGP puede realizarse sin necesidad de conocer el estatus genético del paciente, preservando el principio de autonomía y el derecho a no saber.

Los beneficios son patentes y, sin embargo, el DGP está poco extendido y a menudo se omite como opción reproductiva en consultas de consejo genético. En opinión de la representante de IniciativaBiotec, uno de los motivos puede ser que no está financiado por la Seguridad Social. Pero considera que la principal causa está en el gran desconocimiento que hay entre los profesionales de este campo. Para solucionarlo, Camprubí apunta que sería interesante que las consultas contasen con expertos de confianza que asesoraran en temas de genética.

El DGP también se aplica para el cribado de aneuploidías, es decir, de casos con un número anormal de cromosomas, aunque debe tenerse en cuenta que es un proceso con costes elevados y que no deja de ser invasivo. Aun así el beneficio es evidente en los centros de reproducción, los cuales consiguen incrementar las tasas de éxito de los ciclos de reproducción asistida tras la aplicación de esta metodología.

“Los embriones aneuploides representan al menos el 10% de los embarazos humanos y la incidencia puede superar el 50% en las mujeres mayores de 35 años de edad. Además de la edad materna avanzada (>38 años), existen otras indicaciones de cribado de aneuploidías: fallo repetido de en diversos ciclos reproducción asistida, abortos de repetición, antecedentes de embarazo aneuploide previo, factor masculino (presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides o anomalías del seminograma –idiopático-). La mayoría de los embriones aneuploides comprometen la implantación y aquellos que logran implantar pueden dar lugar a un aborto temprano o podrían causar defectos congénitos en la descendencia”, explica Camprubí.

APUNTES PARA LOS MEDIOS

Por otra parte, la genetista también quiso lanzar un mensaje para los medios de comunicación: “Es necesario evitar etiquetas del tipo ‘bebé a la carta’ o ‘bebé medicamento’, ya que además de no ser expresiones veraces, generan rechazo en la sociedad, rechazo a técnicas seguras que pueden evitar muchas enfermedades y mejorar la calidad de vida de muchas personas”. Eso sin contar que es una forma de cosificar a una nueva persona que acaba de llegar al mundo y que se puede ver perjudicada socialmente a medida que pasen los años.

En cualquier caso, durante su visita Camprubí aportó varias fuentes de referencia para que los periodistas consultemos y contrastemos nuestras dudas e informaciones. En España, el Grupo de Interés de Genética y Reproducción de la Asociación para el estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) se centra en la relación genética-infertilidad en toda su amplitud y en el DGP como opción reproductiva para evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia: estudios genéticos en gametos (principalmente espermatozoide), DGP monogénicas, PGS, análisis concretos de causas genéticas de infertilidad conocidas en los pacientes en que está indicado, estudios genéticos en donantes de gametos y en sus receptores cuando procede; además de trabajar en torno a diversos objetivos dentro de ASEBIR:

o Recopilación de datos de DGP

o Divulgar DGP a los pacientes

o Contactos con otras sociedades científicas: AEGH, ESHRE, SEF, PGDIS

o Liderar iniciativas de acreditación de laboratorios de DGP

o Visión ética del DGP

o Intercambiar información sobre nuevas técnicas

o Organización de cursos formativos (DGP y genética básica)

o Asesoramiento a las autoridades sanitarias como la CNRHA

También existe un órgano permanente y con carácter consultivo llamado Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) una de las funciones del cual es estudiar, actualizar y proponer listas de enfermedades genéticas y hereditarias que pudiendo ser objeto de diagnóstico genético preimplantacional, reúnan dudas o incertidumbres sobre su inclusión en los supuestos recogidos a la Ley 14/2006 de 26 Mayo, sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida.